Qëndra e diagnostikës molekulare pranë Spitalit Universitar Obstetrik-Gjinekologjik “Mbretëresha Geraldinë”, është qëndër referimi në nivel kombëtar për kryerjen e testeve gjenetike dhe zhvillimet e reja laboratorike në këtë fushë. Në këtë qëndër kryhen analizat molekulare për:
1. Diagnozën molekulare të paralindjes. Analizohen gjenet për fibrozën cistike (CFTR), beta talasemia (Beta – Globina, gjeni HBB), anemia falciforme, distrofia muskulare DMD/DMB, atrofia muskulare spinale (SMA1), aneuploidite molekulare per kromozomet 13, 18, 21, XY, dhe aneuploidite molekulare për kromozomet 15, 16, dhe 22 për shkaqet gjenetike në humbjet e përsëritura të shtatzanive.
2. Identifikimin e bartësve të shëndetshëm për të gjitha sëmundjet gjenetike të përmendura me sipër.
3. Analiza gjenetike e sterilitetit mashkullor, Mikrodelecionet e kromozomit Y (AZF factor), CFTR (polimorfizmi 5T).
Organizimi i Qëndrës
Qëndra është e përbërë nga 4 hapsira pune, që i korrespondojnë proceseve të ndryshme që kryen në to. Çdo hapësirë ka emërtimin e vet dhe në ato dhoma duhen kryer vetëm proceset e parashikuara sipas protokollit. Dhomat emërtohen si më poshtë:
DNA Extraction Room (Dhoma e ekstraktimit të ADN-së, ku vendosen kampionet biologjike për t’u ekstraktuar, ku ekstraktohet ADN-ja dhe ku ruhet ajo)
PCR Room (Dhoma e PCR, ku pregatiten reaksionet e PCR me të gjithë elementet përbërës përveç ADN-së, dhoma ku ndodhet aparati i PCR dhe ku shtohet ADN-ja që analizohet)
DNA Electrophoresis Room (Dhoma ku analizohen produktet e amplifikimit të ADN-së nëpërmjet elektroforezës në xhel agarozi). Po në këtë dhomë bëhen purifikimet e ADN-së si dhe pregatiten kampionet e ADN-së së amplifikuar për t’u analizuar në sekuenciatorin e ADN-së. Mutation Analysis Room (Dhoma ku analizohen mutacionet e gjeneve në Sekuenciatorin e ADN-së, SeqStudio).
Gjithashtu pjesë e Laboratorit është Dhoma e konsultave gjenetike ku ofrohet këshillimi gjenetik sipas rastit si dhe Dhoma e pritjes, për pritjen e personave të interesuar të marrin shërbimet tona.
Stafi i Qëndrës:
- Stafi i qëndrës është i përbërë nga:
- Drejtuesi teknik
- Gjenetisti molecular
- Biolog molekular
- Teknik laboratori
- Punonjëse pastrami