Qëndra e  diagnostikës molekulare  pranë Spitalit Universitar Obstetrik-Gjinekologjik “Mbretëresha geraldinë”, është qëndër  referimi ne nivel kombetar per kryerjen e testeve gjenetike dhe zhvillimet e reja laboratorike ne kete fushe. Në këtë qëndër kryehen analizat molekulare për:

1. Diagnozën molekulare të paralindjes. Analizohen gjenet për fibrozën cistike (CFTR), beta talasemia (Beta – Globina, gjeni HBB), anemia falciforme, distrofia muskulare DMD/DMB, atrofia muskulare spinale (SMA1), aneuploidite molekulare per kromozomet 13, 18, 21, XY, dhe aneuploidite molekulare për kromozomet 15, 16, dhe 22 për shkaqet gjenetike në humbjet e përsëritura të shtatzanive.

2. Identifikimin e bartësve të shendetshem per te gjitha semundjet gjenetike te permendura me siper.
3. Analiza gjenetike e sterilitetit mashkullor, Mikrodelecionet e kromozomit Y (AZF factor), CFTR (polimorfizmi 5T).

Organizimi i  Qëndrës

Qënda ështe e përbëre nga 4 hapsira pune, qe i korrespondojne proceseve te ndryshme qe kryen ne to. Çdo hapesire ka emertimin e vet dhe ne ato dhoma duhen kryer vetem proceset e parashikuara sipas protokollit. Dhomat emertohen si me poshte:

DNA Extraction Room (Dhoma e ekstraktimit te ADN-se, ku vendosen kampjonet biologjike per tu ekstraktuar, ku ekstraktohet ADN-ja dhe ku ruhet ajo)

PCR Room (Dhoma e PCR, ku pregatiten reaksionet e PCR me te gjithe elementet perberes pervec ADN-se, dhoma ku ndodhet aparati i PCR dhe ku shtohet ADN-ja qe analizohet)

DNA Electrophoresis Room (Dhoma ku analizohen produktet e amplifikimit te ADN-se nepermjet elektroforezes ne xhel agarozi). Po ne kete dhome behen purifikimet e ADN-se si dhe pregatiten kampjonet e ADN-se se amplifikuar per tu analizuar ne sekuenciatorin e ADN-se.

Mutation Analysis Room (Dhoma ku analizohen mutacionet e gjeneve ne Sekuenciatorin e ADN-se, SeqStudio).

Gjithashtu pjese e Laboratorit eshte Dhoma e konsultave gjenetike ku ofrohet keshillimi gjenetik sipas rastit si dhe Dhoma e pritjes, per pritjen e personave te interesuar te marrin sherbimet tona.

Stafi i Qëndrës

Stafi i qëndrës  është i përbërë nga :

• Drejtuesi teknik
• Gjenetisti molecular
• Biolog molekular
• Teknik laboratori
• Punonjëse pastrimi